الأسباب. يجهل الأطباء سبب معظم عيوب الولادة. ويمكن أن تُنْتِج عواملُ مرتبطة ببيئة الطفل والوراثةُ معًا العديد من الحالات الشاذّة. إلا أن لبعض العيوب سببًا رئيسيًا أو وراثيًا محدّدًا. وتوجد عناصر أو مواد يُعرف أنها تسبب حالات شذوذ متطورة تسمّى الماسخات. ويمكن أن يكون للطفل عيبٌ بسبب ضرَرٍ أصابه أثناء الولادة، إلا أن الأطباء لايعتبرون مثل هذه الحالات عيبًا ولاديًا.
الأسباب البيئية. تؤثر حركة الأم وصحتها على نُمو الطفل طوال فترة الحمل. وللعوامل البيئية أعظم تأثير خلال الأسابيع الاثني عشر الأولى من الحمل. فإذا أصيبت المرأة خلال هذه الفترة بالحصبة الألمانية، فإن مولودها ربما يعاني ضررًا خطيرًا. كما أن التدخين والكحول وعقاقير معينة وكذلك الأشعة السينية يُمكن أن تضر بالمولود.
الأسباب الوراثية. يمكن أن يرث الأطفال عيوبًا معينةً من أحد أو كلا الأبوين. وتتضمن العيوب الوراثية الناعورية، (المرض الذي لا يتجلط فيه الدم) . ويسبب عدم القدرة الوراثية لإنتاج الانزيمات التي تحتاجها وظائف الجسم الأساسية أمراضًا، مثل الجلاكتوزمية والبيلة الفنيلية الكيتونية. ويتطلب الرضع المصابون بهذه الأمراض حمية خاصة لتجنُّب مشاكل بدنية وذهنية خطيرة. وتصيب بعض الأمراض الوراثية بصورة رئيسية مجموعات معينة من الناس. فمثلا، فقر دم الخلية المنجلية، من أمراض الدم التي تنتشر بشكل رئيسي بين فئة عرقية معينة. ويرث بعض اليهود المنحدرين من أوروبا الشرقية مرض تاي ساخس. ويبدو الأطفال المصابون بهذا المرض طبيعيين عند الولادة، ولكن يموت معظمهم في الثالثة من أعمارهم.