وإناثًا: مرض هنتنجتون (Huntington's Disease) ، الذي يعد نوعًا من الشلل المصحوب بإصابة عقلية، ومرض تعدد أكياس الكلى (Poly cystic Kidney) ، ومرض تكون العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta) ، وفرط الكوليسترول العائلي (Familial Hyper Cholesterolemia) ، ومن الأمراض التي تورث على أنها صفة متنحية، تصيب 25% من الذرية، وينجو 25% منهم فلا يحملون المرض أو الصفة، بينما يحمل 50% من باقي الذرية مورثات المرض دون أن يظهر عليهم، مرض (Tay-Sachs) ، ومرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) ، ومرض البول الأسود (Alkaptonuria) ، ومرض البول الفينيل كيتوني (Phenyl ketonuria) ، ومن الأمراض ما تورثه الأم إلى ذريتها من الذكور فقط عن طريق كروموسوم (X) ، مرض عدم تجلط الدم (Hemophilia) ، ومرض حثل دوشين (Duchene muscular dystrophy) ، الذي يصيب الذكور بضعف في عضلات الجذع والفخذين والساقين والأطراف العليا·

ثانيًا: معرفة التاريخ المرضي للمرأة الحامل:

إذ إن معرفة الأمراض التي أصيبت بها الأم قبل الحمل وبعده، تعطي صورة لما قد يصيب الجنين من تشوهات، فإصابة المرأة بالحصبة الألمانية، وتعرضها للإشعاع، أو للمعالجة الكيميائية، خلال المدة الأولى من الحمل، يعني إصابة الجنين بالتشوهات على وجه متيقن، هذا بالإضافة إلى أن معرفة بعض الأمراض التي أصابت وتصيب الحامل، يكون مفيدًا في معرفة مدى إصابة الجنين بالتشوهات، ومن الأمراض التي يمكن أن تحدث التشوه في الجنين: سوء تغذية الحامل، إصابتها بأمراض الاستقلاب: كالبول السكري، والغدة الدرقية، أو إصابتها بالتهاب الكلى، أو ارتفاع ضغط الدم، أو الصرع، أو الأنيميا، أو أمراض الجهاز التنفسي، أو تناولها المسكرات أو المخدرات، أو التبغ ·

ثالثًا: الفحص بالموجات فوق الصوتية: (Ultra Sound)

يمكن بهذا الفحص معرفة الكثير عن الجنين، عن حياته، وعدده، وجنسه، ووزنه، وطوله، وعمره، ومدى نموه، ومدى تعرضه للإجهاض، ونوع الإجهاض كذلك، وسببه، كما يمكن به تحديد الأمراض والعيوب الخلقية بالجنين، وما يصيب