لكروموسوم أنثوي فردي، زائد على الكروموسوم الزوجي الجنسي للأنثى، أي (X+XX) ، وفي هذه الحالة قد تبدو طبيعية من الناحية الجسمية، إلا أنها كثيرًا ما تعاني من اضطرابات عقلية، قد تكون من قبيل الجنون، أو الهوس، أو انفصام الشخصية، وإذا ما كانت حاملة لضعف الكروموسومات الأنثوية أي (XX+XX) ، فإنها تبدو طبيعية جسميًا، إلا أنها تكون مصابة بتخلف عقلي وضعف في الذكاء·

ويترتب على نقص الكروموسومات الجنسية، انقلاب الجنس، فالأنثى بدون كروموسوم أنثوي، تولد بتشوهات جسمية واضحة، تعرف بمرض تيرنر (Turner's syndrome) ، حيث لا يزيد طول الأنثى عن خمسة أقدام، ورحمها يكون ضعيف التكوين، ولا يظهر حيضها، ولا يمكنها الحمل· ولبعض الأفراد الذين يعانون من تشوهات كروموسومية جنسية، أعضاء تناسلية مزدوجة، فهم مخنثون حقيقيون، وهناك حالات من الخنوثة الكاذبة، يكون فيها المريض طبيعيًا من الناحية الكروموسومية، إلا أن الأعضاء التناسلية الخارجية تكون متشابهة إلى حد ما مع أعضاء الجنس الآخر (1) ·

الفرع الرابع

الكشف عن التشوهات الوراثية قبل الحمل أو قبل الولادة

أبين في هذا المقام حكم الكشف على الجينات الحاملة لأمراض وتشوهات وراثية في الخلايا الجنينية قبل نقلها إلى الرحم، وحكم الفحص عن الأمراض والتشوهات الوراثية في الأجنة المتكونة في الرحم·

المقصد الأول: الكشف عن التشوهات الوراثية في الخلايا قبل نقلها إلى الرحم ·

يتصور إجراء هذا الكشف في حال الإخصاب الصناعي الخارجي، حيث يتم فحص جينات هذه الخلايا بعد إخصاب الخلية الأنثوية منها بالخلية الذكرية، للتعرف على الأمراض الوراثية والتشوهات، التي قد تنقلها هذه الجينات إلى الجنين الناتج منها، وذلك بأخذ خلية جنينية من خلايا البييضة المخصبة، قبل نقلها إلى رحم