تختلف كائنات أي نوع، بعضها عن بعض، كثيرًا في تركيبها الوراثي، وبالتالي في سماتها. فأنت قد تشبه أبويك، ولكنك لست نسخة مطابقة لأي منهما، لأنك ورثت نصف مورثاتك من الأب والنصف الآخر من الأم. وأنت لا تشبه بالضبط زملاء دراستك مثلًا، بالرغم من أنكم جميعًا تنتمون إلى الجنس البشري. ويطلق العلماء على أوجه الاختلاف بين أعضاء نفس النوع التنوع الوراثي. ويناقش هذا الجزء المصدرين الرئيسيين للتنوع الذي نراه بين أعضاء النوع الواحد، وهما الطفرة والتوليف الوراثي. ويصف الجزء الذي يلي هذا الجزء ـ أي الوراثة والانتخاب الطبيعي ـ كيف تتغير الأنواع، وبعض المجموعات داخل الأنواع، مع الزمن.
الطفرة. تغير دائم في كمية د ن أ وتركيبه في خلايا كائن حي، قد يؤدي إلى تغيرات في التعبير الجيني، وبالتالي السمات.
أنواع الطفرات. قد تحدث الطفرات في الخلايا الجنسية أو خلايا الجسم. فالطفرة الإنتاشية مثلًا، تؤثر على د ن أ في الجاميتات ولذلك تمرَّر من الكائن الحي إلى نسله. وتحدث الطفرة الجسدية في خلايا الجسم. وفي الإنسان والحيوانات لا تؤثر الطفرات الجسدية على الجاميتات، ولذلك لا تنتقل التغيرات إلى الأجيال التالية، ولكنها تمرَّر إلى الخلايا الناتجة عن الخلية الأصلية المتطفرة.
وتؤثر الكثير من الطفرات على الصبغيات. ففي بعض الحالات يكون عدد الصبغيات في الكائن الحي كثيرًا جدًا أو قليلًا جدًا. فالمصابون بالحالة المرضية المسماة متلازمة داون، على سبيل المثال، يحملون نسخة إضافية من الصبغي 21، وهو أحد أزواج الصبغيات البالغ عددها 23 زوجًا. وفي بعض الأحيان يكون هناك شذوذ في تركيب صبغي معين. فعلى سبيل المثال، تحدث طفرة تسمى الإزفاء عندما يتفتت أحد الصبغيات، وتلتصق إحدى القطع الناتجة عن التفتت بصبغي آخر.