وتؤثر بعض الطفرات على إحدى الوحدات المكونة لجزيئ د ن أ، أو مجموعة من الوحدات. وهناك عدة أنواع لهذه الطفرات النُّقْطية أو الطفرات الجينية. فعلى سبيل المثال، يغير أحد هذه الأنواع زوجًا واحدًا من الوحدات الكيميائية، مؤديًا بذلك إلى تغير التعليمات المحمولة في ذلك الجزء من د ن أ.
أسباب الطفرات. تنتج بعض الطفرات عن الأخطاء التي تحدث عند تكوُّن نسخ من د ن أ أثناء الانقسام الخلوي. وتتسبب عوامل تسمى المطفرات في حدوث بعض الطفرات. وتشمل المطفرات بعض الكيميائيات وأشكال متنوعة من الإشعاع.
التوليف الوراثي. عندما تتزاوج الكائنات الحية تظهر توليفات جديدة من السمات على صغارها. وتحدث هذه التوليفات عن طريق 1- الترتُّب المستقل للمورثات على الصبغيات المختلفة 2- التعابر.
الترتب المستقل. يشير الترتب المستقل إلى الطريقة التي تتوزع بها الصبغيات ومورثاتها عند انقسام خلية جنسية لتكوين البيوض أو النطاف. فالخلية الجنسية غير الناضجة تحتوي على زوج من كل صبغي، حيث يأتي أحد الصبغيين من الأب والآخر من الأم. وفي أثناء الانقسام الاختزالي ينفصل كل زوج من أزواج الصبغيات، وتستقبل كل بيضة أو نطفة صبغيًا واحدًا من كل زوج. ولأن الصبغيات تنفصل بطريقة عشوائية فإن كل بيضة أو نطفة تستقبل بعض الصبغيات من الأم وبعضها من الأب. وتنتج عن إعادة خلط الصبغيات والمورثات بهذه الطريقة توليفات جديدة من السمات في النسل.
التعابر. هو تبادل المورثات بين صبغيين مزدوجين. فالمورثات المحمولة على كل صبغي تورث بطريقة عشوائية، وباستقلال عن المورثات المحمولة في الصبغيات الأخرى. ولكن المورثات المتجاورة في نفس الصبغي تُورّث عادة معًا. وبعبارة أخرى، تبقى المورثات الشديدة الارتباط في أحد صبغيات الأب أو الأم مرتبطة أيضًا في النسل.