وتترتب المورثات في نظام دقيق على امتداد الصبغيات. ويستخدم الباحثون عملية تسمى التخريط الجيني لتحديد مواقع المورثات على الصبغيات، والتعرف عليها. وقد ساعدت هذه العملية العلماء على تعيين المورثات المسؤولة عن بعض الحالات الوراثية. فمرض هنتنجتون، على سبيل المثال، وهو اضطراب حاد يصيب الجهاز الهضمي، تسببه مورثة شاذة على الصبغي الرابع.
والعديد من الأمراض، مثل السكري والتهاب المفاصل الرثياني، شائعة في بعض العائلات، ولذلك يعتقد أنها ذات أساس وراثي. ويرث الناس النزوع للإصابة بهذه الأمراض، ولكنهم لايرثون الأمراض نفسها. وقد تؤدي العوامل البيئية دورًا في حدوثها. فالمصابون بالنزوع الوراثي للإصابة بالسكري، على سبيل المثال، قد يزيدون احتمال الإصابة بالمرض بالإفراط في الأكل وعدم أداء التمارين.
وقد طور العلماء وسائل لعلاج بعض الاضطرابات الوراثية. فالناعورية على سبيل المثال، يمكن علاجها بحقن عامل التجلط الذي ينقص المصابين بالحالة.
وقد تهيئ تقنية تسمى العلاج بالمورثات فرص علاج الاضطرابات الوراثية وبعض الأمراض الأخرى. وينطوي العلاج بالمورثات على التعرف على المورثة المسببة للمرض الوراثي، ومد المريض بنسخة طبيعية من تلك المورثة. وتؤخذ المورثات الطبيعية من فرد آخر أو كائن حي آخر، وتُدخل في خلايا المريض خارج الجسم، ثم تعاد الخلايا المغيّرة إلى جسم المريض. انظر: العلاج بالمورثات.
ويمكن إجراء اختبارات على الأزواج الذين يرغبون في الحصول على الأبناء، للتعرف على ما إذا كانوا يحملون مورثات معينة شديدة الخطورة. وتجرى هذه الاختبارات عادة بوصفها جزءًا من عملية تسمى الاستشارة الوراثية، حيث تمكن هذه العملية الأزواج من التعرف على احتمالات حصولهم على أبناء مصابين بأمراض وراثية، كما تساعدهم على إيجاد طرق للتعامل مع حالاتهم. انظر: الاستشارة التكونية.
الاضطرابات الوراثية