يوضح هذا الجدول أعراض عدد من الاضطرابات الوراثية وعلاجها. فقد اكتشف العلماء، بفضل ازدياد معرفتهم بالمورثات، أن بعض الأمراض ذات أساس وراثي. فالمورثات المعيبة، على سبيل المثال، مسؤولة عن بعض حالات سرطان الثدي، وعن اضطراب دماغي يسمى مرض ألزهايمر.
الاسم
الأعراض
العلاج
* التليف الكيسي
تلف الرئة والبنكرياس والكبد بسبب شذوذ في إنتاج المخاط
الأدوية، علاج عضوي؛ علاج تجريبي بالمورثات؛ لا شفاء
* حثل دشين العضلي
ضعف متزايد للعضلات
الأدوية، علاج عضوي؛ لا شفاء
* الناعورية
نزف داخلي وخارجي غير متحكم فيه
حقن عامل التجلط المفقود
* مرض هنتنجتون
فقدان التحكم في العضلات والقدرة الذهنية، خاصة في منتصف العمر.
لا علاج
* البيلة الفنيلية الكيتونية
التخلف العقلي
نظام غذائي خاص لمنع ظهور الأعراض.
* ورم أرومة الشبكية
سرطان العين في الطفولة
الإشعاع، الأدوية، الجراحة؛ قابل للعلاج عادة عند تداركه مبكرًا
* مرض الخلية المنجلية
فقر الدم، الجلطات الدموية، تلف الأعضاء والجهاز العصبي
أدوية لتخفيف الأعراض؛ لا شفاء
* مرض تاي - ساخس
تلف دماغي حاد في الطفولة
لا علاج ولا شفاء
* للاضطراب مقالة في الموسوعة.
الوراثة والبيئة
التأثيرات البيئية يمكن رؤيتها في نباتات الذرة الشامية. استنبتت كل هذه النباتات من بذور متماثلة، وبالتالي فهي تحتوي على مُورِّثَات (وحدات وراثية) متماثلة. ولكن النباتات التي على اليمين نمت في تربة ينقصها بعض المغذيات اللازمة للنمو التام.
توفر المورثة عادة احتمال اكتساب سمة معينة، ولكن الاكتساب الفعلي للسمة يعتمد جزئيًا على التفاعل بين تلك المورثة والمورثات الأخرى، كما يعتمد أيضًا على البيئة. فقد يكون لدى شخص معين، على سبيل المثال، نزوع وراثي نحو السمنة، ولكن الوزن الحقيقي للشخص يعتمد على عوامل بيئية مثل كمية الغذاء الذي يتناوله، ونوعه.