وتسمى بعض الحالات المتنحية المعروفة الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموزوم X. وتحمل أليلات هذه الاضطرابات على الكروموزوم X، وهو أحد كروموزومين يحددان نوع الجنس. ويسمى الكروموزوم الآخر المحدد لنوع الجنس Y. فالذكر يحتوي على كروموزومي XY، والأنثى على كروموزومي . فالذكر (XY) الذي يرث أليلًا شاذًا متنحيًا على كروموزوم X، سيكون مفتقرًا إلى أليل سوي على كروموزوم Y الخاص به، مما سيؤدي إلى إصابته بالاضطراب المرتبط بذلك الشذوذ. ولكن الإناث اللائي يرثن أليلًا شاذًا على أحد كروموزومي X، يكون لديهن في العادة أليلًا طبيعيًا على الكروموزوم الآخر، وبالتالي لن يعانين من الاضطراب. ويمثل اضطراب تجلط الدم المعروف باسم الناعورية (الهيموفيليا) ، أحد الأمثلة على الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموزوم X.
تسمى أمراض المورثة الواحدة، التي تحدث دائمًا عندما يكون لدى الناس الأليل، أو الأليلين المسببة تامة الاختراق. كما تسمى هذه الأمراض أيضًا مندلية لأنها تتبع أنماط الوراثة القابلة للتنبؤ، التي لاحظها الراهب النمساوي جريجور مندل خلال التجارب التي أجراها على بازلاء الحديقة في القرن التاسع عشر.