ويتوفر عدد من الفحوص للكشف عن أمراض المورثة الواحدة التامة الاختراق. وباستطاعة هذه الفحوص التنبؤ على نحو حاسم بإمكانية حدوث المرض. ولكن ليس بإمكانية الفحوص التنبؤ بمدى حدة المرض، والتي يمكن أن تتفاوت من شخص إلى آخر أو من عائلة إلى أخرى. على سبيل المثال، باستطاعة فحوص الدم أن تحدد ما إذا كان الأشخاص الذين سيصبحون آباء أو أمهات، يحملون الأليل الشاذ المسؤول عن التليف الكيسي. فإذا كان كلا الوالدين من الحاملين للمرض، فإن فرصة إصابة أطفالهم بالتليف الكيسي ستكون بنسبة 1 من كل 4. وقد يختار الأبوان اللذان يكتشفان أن كليهما حامل للمرض، إخضاع كل الأطفال الذين يحملون بهم لمزيد من الفحوص الجينية قبل الولادة. وإذا اكتشف الوالدان، في الغرب، أن الطفل الذي لم يولد مصاب بالمرض، فإنهم يملكون الخيار في إنهاء الحمل. أما في البلاد الإسلامية فتوجد ضوابط، وفق التعاليم الإسلامية، لعملية الإجهاض. انظر: الإجهاض. فالشرع لا يجيز الإجهاض إلا إذا تأكد قطعيًا أن متابعة الحمل قد تفضي إلى وفاة الأم، أو تسبب مرضًا شديدًا ودائمًا لها.
الاضطرابات التي تتضمن أكثر من مورثة. تتضمن معظم الأمراض الجينية أكثر من مورثة واحدة. كما يتأثر العديد من هذه الاضطرابات أيضًا بالعوامل البيئية. على سبيل المثال، تزيد بعض الأليلات المعينة الموجودة في موضع يسمى بركا 1"BRCA 1'، على نحو كبير من احتمال إصابة امرأة ما بسرطان الثدي، دون أن تؤكد حتمية حدوثه. ويسمى مثل هذا الأليل ناقص الاختراق. وستكون وراثة مثل هذا الأليل من أحد الوالدين كافية لزيادة خطر الإصابة بالمرض."