تتوفر الفحوصات الخاصة ببعض الأليلات ـ بما في ذلك الأليلات الموجودة في الموضع بركا 1ـ التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض. ولكن قد يكون من الصعب تفسير نتائج مثل هذه الفحوص. وتتمثل إحدى الصعوبات في أنه ليس بالضرورة أن يصاب كل شخص لديه أليل واحد من هذا النوع بالمرض. وعلاوة على ذلك، فإن الناس الذين لديهم أليل واحد من هذا النوع، ولكن ليس لديهم أقارب، أو لديهم قلة من الأقارب المصابين بالمرض، قد يتعرضون للإصابة بنسبة تقل عن نسبة إصابة الناس الذين لديهم العديد من أفراد الأسرة المصابين بالمرض.
بشائر النجاح والتحديات المتعلقة بالفحص الجيني. لقد تسبب الفحص الجيني في كثير من الإثارة في أوساط العلماء والمرضى، لأنه وفر إمكانية تعرف المشاكل الصحية المستقبلية. ففي بعض الحالات قد تؤدي معرفة أن شخصًا ما يحمل أليلًا شاذًا إلى جعل ذلك الشخص قادرًا على تجنب الاضطراب المرتبط بذلك الأليل. فقد تساعد بعض الإجراءات، مثل الإشراف الطبي الدقيق، والتغيرات في نمط الحياة، بعض الناس على تجنب الإصابة بأمراض خطيرة. كما يأمل العلماء أيضًا أن تمكنهم الاكتشافات المستقبلية من تطوير علاجات قادرة على تصحيح الأخطاء الجينية مباشرة على المادة الكيميائية د ن أ التي تعاني من الشذوذ.
ولكن الفحوص الجينية تتضمن أيضًا بعض أوجه القصور الطبية، وتثير بعض الهموم الاجتماعية. وإحدى المسائل المثارة هي أن الفحوص الجينية ليست قادرة دائمًا على التنبؤ الدقيق بالأمراض المستقبلية. إضافة إلى أنه لاتوجد حتى الآن علاجات لبعض الاضطرابات التي تتوفر لها الفحوص الجينية. ومثل هذه المواقف سوف تثقل كاهل الأفراد البالغين بالمعرفة المتعلقة ببعض الأمراض المستقبلية التي لا يمكن علاجها، أو تواجه آباء الأطفال الذين لم يولدوا بعد، بخيارات صعبة حول ما إذا كان ينبغي عليهم إنهاء الحمل أم لا.