وقد يكون أشهر مرض هورموني معروف هو داء السكري، ويحدث عندما يفشل البنكرياس في أداء وظيفته بطريقة سليمة. فالبنكرياس ينتج الأنسولين، وهو هورمون يجعل الجسم قادرًا على استخدام السكر، وهو أحد النواتج الأساسية لعملية الهضم. فإذا لم تتمكن الخلايا من استخدام السكر، يبدأ الجسم في تكسير أنسجته الذاتية للحصول على الغذاء. والداء السكري يؤدي إلى الوفاة إذا تُرك دون علاج.
ويحدث مرض إديسون عندما تعجز الغدد الكظرية عن إنتاج القدر الكافي من الهورمونات. ويؤدي هذا المرض إلى نقص الوزن والضعف، وفي النهاية إلى الوفاة. والغدة الدرقية، غدة صماء أخرى، تفرز هورمونات تؤثر على معدل استخدام الجسم للغذاء ومعدل بنائه للأنسجة الجديدة. فإذا لم تفرز هذه الغدة القدر الكافي من الهورمونات أثناء الطفولة، تحدث حالة اسمها الفدامة، التي تؤدي إلى ضعف النمو الجسماني وإلى التخلف العقلي. ويمكن أن تحدث عدة اضطرابات، من بينها مرض العملقة ومرض القزامة، إذا فشلت الغدة النخامية والوطاء (تحت المهاد) في أداء وظيفتيهما بطريقة سليمة. وهذه الأعضاء الصماء تفرز العديد من الهورمونات.
الأمراض الخلقية. هي أمراض تنشأ منذ الولادة، حيث يولد أطفال كثيرون وبهم أمراض خطيرة. وفي بعض الحالات، يحدث المرض بسبب عدوى أصابت الأم أثناء الحمل. فإذا أصيبت الأم بالحصبة الألمانية مثلًا، فقد يولد الطفل وبه تشوهات في القلب أو تخلف عقلي أو أمراض أخرى. وقد يحدث غير ذلك من المشاكل الخلقية إذا تعرضت الأم للإشعاع، أو تناولت أنواعًا معينة من الأدوية، أو غيرها من المواد الكيميائية أثناء الحمل.